ساختار ميتوكندري در انسان و نقش آن در ايجاد بيماريهاي مختلف ميتوكندري

اولين گزارشات در ارتباط با ساختارهاي درون سلولي شبه ميتوكندري به 150 سال پيش برمي‌گردد. واژه ميتوكندري كه از دو كلمه يوناني mitos بمعني نخ يا رشته و chondros به معني گرانول منشا گرفته است؛ براي اولين بار صد سال پيش مورد استفاده قرار گرفت. عملكرد اصلي اين ارگانل كروي يا ميله‌اي شكل كه صدها عدد از آن در يك سلول وجود دارد، فسفريلاسيون اكسيداتيو است؛ بعبارت ديگر اكسيداسيون سوبستراها به Co2 و آب و فراهم كردن تركيب پرانرژي ATP براي سلولها؛ و به همين دليل است كه ميتوكندري را نيروگاه يا موتورخانه سلول نيز مي‌نامند. بيماريهاي دژنراتيو بسيار زيادي تا به امروز با نارسايي‌ها و اختلالات ميتوكندري مرتبط شده‌اند. اين بيماريها مي‌توانند در اثر موتاسيون در DNA ميتوكندري و يا DNA هسته ايجاد شوند. اولين بيماريهاي ميتوكندريايي كه در سطح ملكولي درك شدند؛ در يك بيمار CPEO (فلج مزمن پيشرونده عضلات چشمي خارجي) و KSS (سندرم kearns-sayre) گزارش شدند. در همان زمان wallace موتاسيوني نقطه‌اي را در ژن ND6 گزارش كرد كه با LHON (نوروپاتي چشمي ارثي لبر) مرتبط است. در سال 1 …